Adana’da oturan Hasan (47) ve Cennet Kara (44) çifti, 25 yıllık evlilikleri boyunca 4 çocuk sahibi oldu. Ailenin en küçük bireyi E.K. (10) doğduğunda yapılan topuk kanı testinde ‘fenilketonüri’ hastalığı teşhisi konuldu. Bu teşhis sonrasında Kara ailesi, gerekli tedavi süreci için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’ne başvurdu. E.K.’ye bebeklik döneminden itibaren uygulanan tedavi ve özel diyet programı sayesinde, zeka gelişimi ve fiziksel özellikleri açısından yaşıtlarından hiçbir farkı olmadan büyüdü. Ayrıca fenilketonürinin ulusal tarama programına alınmasından önce doğan çocuklar için de hastalığın tespiti amacıyla test yapılması önerildi.
Yapılan testler sonucunda, E.K.’nin iki kardeşinin de fenilketonüri hastası olduğu belirlendi. O dönemde 14 yaşında olan ağabey O.K. (24) için de tedavi süreci başlatıldı. Kardeşinin topuk kanı sayesinde geç tanı alan O.K., tedavi ile zamanla olumsuz sağlık bulgularından kurtulmayı başardı. Aynı tanıyı alan abla Ö.K. (21) ise derslerinde düşüş yaşamıştı. Ö.K.’de uygulanan tedavi ile, fenilketonürili kadınlarda görülen bebeklerdeki baş küçüklüğü, kalp kapaklarındaki sorunlar ve zihinsel engellilik riski de ortadan kaldırıldı. Üç kardeşin tedavi süreçlerini yöneten Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı ve ÇÜ Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanının önemine ve ‘fenilketonüri’ hastalığına dair değerlendirmelerde bulundu.
“ERKEN TANIYLA SAĞLIKLI AKRANLARINDAN AYIRT EDİLEMEZ”
Kalıtsal metabolik hastalıklarda topuk kanıyla erken tanı almanın önemine vurgu yapan Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, “Topuk kanıyla erken tanı alan bebek sayesinde, hem ağabeyi hem de ablası tanı aldı ve bu onların yaşam kalitesini artırdı. Ailede gördüğümüz gibi, topuk kanı alınmasıyla hiçbir zarara yol açmadan yapılan bir tarama programıdır. Bu, tüm çocuklar için evrensel bir haktır. Yenidoğan tarama programında yer alan ‘fenilketonüri’ hastalığı, eğer ilk 2 veya 3 hafta içinde tanı almazsa, zihinsel engellilik ve diğer sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Ancak, herhangi bir bulgu gösterilmeden tanı alındığında, çocuklar sağlıklı akranlarından ayırt edilemez. Diğer bir hastalık olan ‘biotinidaz eksikliği’ de erken tanı ile tek bir hapla tedavi edilebilirken, geç tanı durumunda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir” dedi.
“EN GÜVENLİ YER TOPUK”
Prof. Dr. Mungan, tarama programının ve tedavi sürecindeki tüm ilaçların hastalar için ücretsiz olduğunu da hatırlatarak, “Topuk kanının cinsel gelişim veya çocuk sahibi olma üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Topuk, hem şimdi hem de ileride en zararsız bölge olduğu için, ulusal ve uluslararası düzeyde güvenliği ve geçerliliği kanıtlanmış bir tarama yöntemi olarak öne çıkıyor. Lütfen çocuklarınızdan topuk kanı aldırmaktan vazgeçmeyin. Yanlış bilgilerle çocukların sağlığını tehlikeye atmayın. Sağlık Bakanlığı ile birlikte yaklaşık 50 hastalığın daha topuk kanıyla tarama programına dahil edilmesi için iş birliği içerisindeyiz. Amacımız, ülkemizin geleceğini şekillendirecek çocukların sağlıklı bir şekilde topluma kazandırılmasıdır” şeklinde konuştu.
“İYİ Kİ TOPUK KANI VERMİŞİZ, ÇOCUKLARIM SAĞLIKLI VE BAŞARILI”
Cennet Kara, fenilketonürinin erken tanı alındığında korkulacak bir hastalık olmadığını belirterek, yaşadıklarını şu sözlerle paylaştı: “Bir damla topuk kanı ile bu hastalığı öğrenebiliyoruz. Eğer bunu erken öğrenmezsek, çocuklarımızın hayatı geri dönüşü olmayan şekilde zarar görebilir. Asıl korkulması gereken, topuk kanı alınmamasıdır. 10 yaşındaki oğlumun doğumu sırasında topuk kanı vermemiz, diğer çocuklarımın hayatını kurtardı. Oğlum oldukça sağlıklı, akranlarıyla aynı zeka düzeyinde ve hiçbir sağlık sorunu yok. Hatta çok başarılı bir eğitim hayatı sürdürüyor. Büyük oğlum ise içine kapanıktı ve sosyal ilişkiler kurmakta zorluk çekiyordu. Fenilketonüri tedavisine başladıktan sonra o da çok iyi bir duruma geldi. Kızım ise geç tanı aldı ve derslerinde düşüş yaşadı. Ancak tedavi sayesinde hem kendi hayatını kurtardı hem de ileride doğuracağı çocukların hayatını korumuş oldu. İyi ki topuk kanı vermişiz. Bugün olsa yine aynı kararı tereddüt etmeden alırım.”
