Rett Sendromlu Aileler Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği tarafından organize edilen “Uluslararası Rett Sendromu Konferansı”nda, genetik hastalığın tedavi yöntemleri iki gün boyunca ele alınacak.
Konferans, Ataşehir’deki bir otelde gerçekleştiriliyor ve çeşitli ülkelerden Rett sendromu ile ilgili dernek temsilcileri, bu hastalığı yaşayan çocuklar ve aileleri, alanında uzman bilim insanları ile davetliler katılım sağlıyor.
Dernek Başkanı Burak Temiz, açılış konuşmasında, genellikle kız çocuklarında görülen nörogelişimsel bir bozukluk olan Rett sendromunun Türkiye’de uzun yıllardır tanındığını belirtti.
Ailelerin bilgi ve deneyim paylaşımında zorlandığını ifade eden Temiz, son yıllarda ilaçla ilgili gelişmeler sayesinde ailelerin daha fazla bir araya gelmeye başladığını vurguladı.
Temiz, konferansa 25 ülkeden 100’ün üzerinde katılımcının yanı sıra Türkiye’nin neredeyse tüm illerinden ailelerin katıldığını aktardı.
Türkiye’de genetik testler için ayrılan bütçenin artmasıyla birlikte nadir hastalardaki tanısız bireylerin sayısının arttığını belirten Temiz, “Bugün burada bilimsel gelişmeleri aktarırken, uzmanlarımız da çocuklarımızın tedavisinde nasıl daha iyi sonuçlar alabileceğimiz konusunda bilgi paylaşacak. Nadir hastalıklar nedeniyle uzman ve ekip bulma zorluğu yaşıyoruz. Ailelerin deneyimlerini paylaşması, bu sorunları aşmanın en etkili yolu.” şeklinde konuştu.
Temiz, Rett sendromu için insan üzerinde yapılan genetik çalışmaların, 4-5 yıl içinde piyasaya sürülerek hastaların kesin tedavi olabileceği umudunu taşıdıklarını ifade etti.
Güncel genetik ve bilimsel çalışmalar hakkında bilgi edinmenin ve çocukların mevcut sağlık durumlarını korumanın öncelikli hedefleri olduğunu belirten Temiz, “Dernek olarak, hastaların tedavi için mevcut ilaçların devlet bütçesi veya SGK tarafından karşılanmasını istemiyoruz. Gelecek 3-5 yıl içinde çıkması öngörülen genetik tedavi için mevcut kaynaklarımızı yönlendirmek istiyoruz. Şu anda ülkemizde piyasada bulunan bir ilaç yok ve bu durum, ailelerin deneyimlerini paylaşmaları açısından konferansın önemini artırıyor. Toplam 13 oturum ile önemli bilgiler aktarılacak.” dedi.
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ayça Dilruba Aslanger, ilaçların etkileri, kayıplar yaşayan hastalarda tedavi sonuçları ve genetik tedavi çalışmaları üzerine bilgi verdi.
İki gün sürecek konferansta, Rett sendromu için uygulanan ilaç tedavileri, yeni gelişmeler ve ailelerin dikkat etmesi gereken konular uzmanlar tarafından aktarılacak.
Birçok ülkeden gelen Rett sendromu dernekleri temsilcileri, kendi ülkelerinde bu hastalıkla ilgili yürüttükleri çalışmalar, programlar ve tedavi yöntemlerini paylaşacak. Etkinlik, hastalığa ilişkin son tedavi yöntemleri ve gelişmelerin tartışılmasına olanak tanıyacak.
