ADANA’da ACOX1 gen mutasyonunun iki farklı varyantını taşıyan kas hastası Ahmet Kaplan (7) için annesi Ülkü Kaplan (46), bu gen bozukluğunun dünya genelinde son derece nadir görüldüğünü ve varyantlardan birinin bilimsel literatürde dahi yer almadığını ifade etti. Gözyaşları içinde bilim insanlarına seslenen Kaplan, “Oğlumu kaybetmek istemiyorum. Bilim camiasına buradan sesleniyorum; bu hastalıkla ilgili şu anda bir çalışma yapılıyor mu, tedavisi veya herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler” dedi.
Yüreğir’de yaşayan, 13 yıllık evli ve iki çocuk babası olan devlet memuru çift Ülkü ve İlter (47) Kaplan’ın 7 yaşındaki oğulları Ahmet Kaplan, 4 aylıkken iki kez yüksek ateş nedeniyle havale geçirdi. Epilepsi tanısı konulan ve yıllarca bu nedenle tedavi gören Ahmet Kaplan’ın, yaşıtlarına göre konuşma, yürüme ve motor becerilerinde gerilik yaşadığı tespit edildi. Bunun üzerine Ülkü Kaplan, yeniden hastaneye başvurdu. Nöroloji bölümündeki ileri tetkikler sonucunda genetik testler yapıldı ve çok nadir görülen ACOX1 gen mutasyonu tespit edildi. Bu gen mutasyonu, peroksizomal Asil CoA oksidaz eksikliğine yol açıyor ve Ahmet’in durumunun ciddiyetini artırıyor.
‘ÇALIŞMA YAPILIRSA LİTERATÜRE GİRECEK, OĞLUMU KAYBETMEK İSTEMİYORUM’
Yaşadıkları süreci paylaşan Ülkü Kaplan, “Doktorlar, ACOX1 gen mutasyonunun dünyada yalnızca 35 kişide bulunduğunu ifade ettiler. Bu bozukluğun iki ayrı varyantının bir arada görüldüğü ise sadece 5 kişi var. Oğlum C.629G ve C.1478 kodlu iki varyantı birden taşıyor. Ancak bu varyantlardan biri literatürde mevcut değil. Dünya genelinde henüz bir çalışma yapılmamış. İlk defa karşılaşılıyor. Genellikle akraba evliliklerinde bu tür bozukluklar görülüyormuş, ama biz akraba değiliz. Tekrar tekrar tetkik yaptırıyoruz ama hala bir tedavi bulamadık. Sadece hastanelere gidip geliyoruz. Oğlum şu an yürümede zorluk çekiyor; eğer tedavi bulamazsak ileride yürümeyi tamamen kaybedecek. İç organlarını kaybetme riski de var. Bu sürecin nasıl ilerleyeceğini tam olarak bilmiyoruz. Bilim insanlarından yol göstermelerini istiyorum” dedi.
‘İYİLEŞMEK İSTİYORUM, LÜTFEN YARDIM EDİN’
Günlük aktivitelerini yaparken kas gücünü korumaya çalışan Ahmet Kaplan ise “İyileşmek istiyorum. Lütfen bana yardım eder misiniz?” diyerek destek talep etti.
