Ana Paula Martins’in vücudunda bulunan her hücre, kadınlara özgü cinsel özellikleri temsil eden XX kromozomlarını içeriyor.
Ancak Ana Paula’nın kan hücrelerinde, tipik olarak erkeklerde bulunan XY kromozomları tespit edildi.
Bu tür bir durum daha önce kaydedilmemişti ve doktorlar, Ana Paula’nın kanındaki bu kromozomların ikiz erkek kardeşinden geldiğini düşünüyor. İkiz kardeşler, anne karnında iken bu alışverişin gerçekleştiği düşünülüyor.
Ana Paula, 2022 yılında düşük yaşadıktan sonra tıbbi inceleme sürecine girdi.
Bir jinekolog, hücrelerdeki kromozomların kontrol edilmesi amacıyla bir karyotip testi yapılmasını talep etti. Bu test genellikle kan örneğinden gerçekleştiriliyor.
Ana Paula, “Laboratuvar benimle iletişime geçti, doğru mu? Ve testi tekrarlamamı söylediler,” diyerek süreci hatırlıyor.
Test sonuçları, Ana Paula’nın kanında XY kromozomlarının bulunduğunu ortaya koydu ve bu durum hem kendisini hem de doktorları şaşırttı.
Brezilya’da bulunan Fleury Medicina e Saude’de görevli jinekolog ve São Paulo Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde profesör olan Gustavo Maciel, “Hastayı muayene ettiğimde tamamen normal kadın özelliklerine sahipti,” şeklinde belirtiyor ve ekliyor:
“Bir rahmi, bir yumurtalığı vardı… Yumurtalıkları aktif durumdaydı.”
Ana Paula, Prof. Maciel ve diğer uzmanlarla birlikte tıbbi bir araştırma sürecine dahil oldu ve São Paulo’daki Albert Einstein İsrail Hastanesi’nde genetik uzmanı Dr. Caio Quaio ile tanıştı.
‘Kardeşinden bir parça onun içinde dolaşıyor’
Araştırma sırasında Ana Paula’nın ikiz kardeşinin varlığı, vakasının anlaşılmasında önemli bir adım teşkil etti.
DNA karşılaştırmaları, Ana Paula’nın kan hücrelerinin yalnızca ikiz kardeşinin hücreleriyle aynı genetik özelliklere sahip olduğunu gösterdi.
Prof. Maciel, “Ağzındaki DNA’da, tenindeki DNA’da o, kendi kişiliğine sahip,” diyerek durumu açıklıyor ve ekliyor:
“[Onun] kanında… o onun kardeşidir.”
Ana Paula’nın durumu, bir kişinin vücudunda iki farklı DNA setinin bulunduğu bir kimera (genetik) vakası olarak tanımlanıyor.
Bazı tıbbi işlemler, kimerizmi tetikleyebilir. Örneğin, lösemi hastalarına yapılan kemik iliği naklinde donör hücreleri ile tedavi sırasında da bu durum görülebilir.
Ancak Dr. Quaio, kendiliğinden oluşan kimerizmin “çok nadir görülen bir olay” olduğunu vurguluyor.
Araştırmacılar, bilimsel literatürü incelerken, cinsiyete farklılık gösteren ikizlerin kan alışverişi yaptığı diğer memelilerdeki vakalara rastladılar.
Ana Paula’nın plasentasının, ikiz kardeşi ile anne karnında bir tür bağlantı kurduğu ve bu şekilde erkek çocuktan kız çocuğa kan taşıyan damarların oluştuğu düşünülüyor.
Prof. Maciel, “Fetal-fetal transfüzyon dediğimiz bir süreç yaşandı. Her ikisinin damarları ve atardamarları göbek kordonunda birbirine dolandı ve tüm kan örneklerini Ana Paula’ya aktardı,” şeklinde açıklıyor.
Maciel, “En etkileyici olanı, bu malzemenin onun hayatı boyunca orada kalmış olması,” diye ekliyor.
Kardeşinin kan hücrelerinin Ana Paula’nın kemik iliğine yerleşerek XY kromozomlu kan üretmeye başladığı, vücudunun geri kalanın ise XX olarak kaldığı düşünülüyor.
Dr. Quaio, “Yani kardeşinden bir parça taşıyor içinde,” diyor.
Nadir görülen başarılı bir hamilelik
Araştırma ekibi, bu sıra dışı durumun bağışıklık sistemi ve insan üremesi üzerine yapılacak çalışmalara katkıda bulunabileceğine inanıyor.
Ana Paula’nın vücudu, bağışıklık sistemi tarafından saldırıya uğramadan kardeşinin hücrelerini tolere edebiliyor.
Prof. Maciel, “Onun vakası… organ nakli konusunu daha iyi anlamamıza yardımcı olabilecek araştırma fırsatları sunabilir,” diyor.
Kadınlarda XY kromozomlarına dair nadir haberler bulunmakta ancak bu durum genellikle doğurganlık sorunlarıyla ilişkilendirilir.
Ana Paula için durum farklı: Çalışma sürecinde hamile kaldı ve sağlıklı bir erkek çocuk dünyaya getirdi.
Yapılan genetik analizde çocuğun DNA’sının beklenildiği gibi olduğu tespit edildi: Kromozomların yarısı annesinden, yarısı babasından geliyor, amcasından ise hiç kromozom yok.
Prof. Maciel, durumu, “[Ana Paula’nın] yumurtası onun genetik materyalini içeriyor. Vücudunda dolaşan kan buna müdahale etmedi,” diyerek açıklıyor.
Ana Paula için en büyük öncelik, genetik değişikliğin nedenini bulmak ve bunun hamileliği etkilememesiydi.
Ana Paula, “Hedefimin önüne geçebilecek bir şey değildi,” diyerek ifade ediyor ve ekliyor:
“Hedefim bebeğimi doğurmaktı.”
Bu haber, BBC gazetecileri tarafından hazırlandı ve kontrol edildi. Bir pilot proje kapsamında çevirisi için yapay zekadan da faydalanıldı.
