Sağlık Bakanlığı’nın Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen, toplumlarda 2000’de 1’den az sıklıkla karşılaşılan hastalıkların “nadir hastalık” olarak kabul edildiğini açıkladı.
Dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalığın bulunduğunu ve her 15 kişiden birinin bu hastalıklardan etkilendiğini söyleyen Gülşen, Türkiye’de nadir hastalıklara yönelik sağlık hizmetlerinin geliştirilmesi amacıyla Bakanlık olarak önemli adımlar atıldığını vurguladı. Bu çerçevede “2023-2027 Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi”nin hazırlandığını ekledi.
NÖROMUSKÜLER HASTALIK BİRİMLERİ İLE ERKEN TANI VE HIZLI TEDAVİ
Daire Başkanlığı’nın faaliyete geçmesiyle birlikte iki ayrı yönetmelik çıkarıldığını belirten Gülşen, nadir kas hastalıkları olan SMA, DMD ve ALS gibi rahatsızlıkların teşhis ile tedavi sürecinin hızlandırılmasına yardımcı olmak amacıyla nöromusküler hastalık birimlerinin kurulduğunu aktardı. Bu birimlerin hastaların kontrolleri sırasında farklı bölümlerdeki ziyaretlerini ve gerekli testlerini aynı gün içinde tamamlayabilmelerini sağladığını ifade etti.
Türkiye genelinde 14 ilde 22 merkezin aktif olarak hizmet verdiğini bildiren Gülşen, yeni şehir hastanelerinin açılmasıyla birlikte bu sayının artacağını duyurdu.
Bu birimlerin, hastaların sağlık hizmetlerine daha hızlı ulaşmalarını sağladığını dile getiren Gülşen, “Bu hastalarımız çok sık hekime gitmekteydiler ve tedavi sürecinde zaman kaybı yaşıyorlardı. Şimdi tek bir merkezde ihtiyaçlarını karşılamalarını sağlıyoruz.” açıklamasında bulundu.
Özel gereksinimli bireylerin tanı ve tedavi süreçlerini hızlandırmak amacıyla hizmete giren Çok Disiplinli Çocuk ve Genç Ruh Sağlığı Merkezi’nin (ÇÖZGEM) sayısının Türkiye genelinde 10’a ulaştığını hatırlatan Gülşen, bu merkezlerde bireylerin ihtiyaçlarına yönelik kapsamlı değerlendirmeler yapıldığını aktardı.
EVLİLİK ÖNCESİ SMA VE TALASEMİ TARAMA PROGRAMI
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkların önlenmesine yönelik evlilik öncesi SMA ve talasemi taramalarını yürütmektedir. Bu program kapsamında evlenmeyi düşünen çiftlerden kan örnekleri alınmakta, hastalık için taşıyıcılık tespit edilen bireylere genetik danışmanlık hizmeti talep edilmektedir. Ayrıca, devletin karşıladığı seçici gebelik hizmeti sayesinde sağlıklı embriyo seçimi yapılmakta ve tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olmaları sağlanmaktadır.
Bu taramaların SMA hastalığında yeni uygulanmaya başlanmış olmasına rağmen, SMA’lı çocuk doğum oranında bir azalmanın gözlemlendiğini vurgulayan Gülşen, nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun erken teşhis ve tedavi ile kontrol altına alınabileceğine dikkat çekti.
Yenidoğan tarama programlarının, taranan hastalıkların hepsinin birer nadir hastalık olduğunu belirten Gülşen, Bakanlığın yürüttüğü bu programla pek çok hastalığa erken tanı konularak hastaların erken tedaviye erişimlerinin sağlandığını ifade etti.
Fenilketonüri (PKU) gibi bazı nadir hastalıkların yalnızca özel diyetle kontrol altında tutulabileceğine dikkat çeken Gülşen, “Erken tanı sayesinde bu bireyler sağlıklı bir yaşam sürdürmektedir. Bu nedenle yenidoğan taramalarının aksamaması büyük önem taşımaktadır. Bakanlığa güvenerek yenidoğan testleri gibi konularda hastalarımızın bizimle işbirliği yapması oldukça önemlidir.” dedi.
