32 yıldır genetik alanında çalışmalar yürüten Prof. Dr. Naomichi Matsumoto, yakın zamanda İstanbul’u ziyaret etti. Yokohama Şehir Üniversitesi’nde insan genetiği bölüm başkanı olarak görev yapan Matsumoto’nun Türkiye seyahati, Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin düzenlediği Uluslararası Öğrenci Kongresi’nin (A Look into Science-ALİS) genom bilimi temalı davetiyesi ile gerçekleşti. Üç gün süren kongrede, genom bilimi ile ilgili tanısız ve nadir hastalıklar üzerine sunumlar yapıldı. Dört kıtadan ve yedi farklı ülkeden gelen seçkin bilim insanları, genetik, immünoterapi, çoklu omik veriler ve nadir hastalıklar gibi güncel konular hakkında bilgi ve deneyimlerini paylaştı. Naomichi Matsumoto da bu bilgilendirmelerde yer alan önemli isimlerden biri oldu. Sotos ve Coffin-Siris Sendromları gibi 50’den fazla hastalık geninin tanımlanmasında önemli katkılarda bulunan Matsumoto, nadir hastalıkların tanısı konusundaki çalışmalarıyla tanınıyor.
Japon kültürünün somutlaşmış hali olarak, mütevazılığını ve sıcaklığını ilk tanışmada hissedebildiğim Matsumoto ile gerçekleştirdiğimiz röportajda, çocukluğundan bu yana doktor olma hayalini taşıdığını öğreniyorum. Ailesinde genetik hastalığı olan kimse bulunmamasına rağmen, “Neden genetik hastalığı olanlar tedavi edilemiyor?” sorusunu yanıtlama çabasıyla bu alanda çalışmaya yönelmiş. Genetik hastalıkların tanı ve tedavi yaklaşımlarını değiştiren önemli bir isim olan Matsumoto, bu alandaki katkılarının birçok insanın hayatını kurtardığına dikkat çekiyor. Rakamlarla ifade edersek, hastalıkların tedavisi konusunda doğrudan etkilediği kişi sayısının 540 olduğunu belirtiyor. Yaygın hastalıkların etkisi üzerine düşüncelerini ifade ederken, “Yaygın hastalıklar üzerinde çalışanlar, daha fazla insanın yaşamına dokunuyor. Bizim alanımızda ise, önemli olan bir geni bulup mutasyonu keşfetmektir. Bir geni çözmek, sadece bugünkü hastalarımızla sınırlı kalmamak ve gelecekte birçok kişinin hayatını kurtarmak demektir,” diyor.
COĞRAFYA KADER MİDİR?
“Genetik hastalıkların varlığını etkileyen unsurlar arasında coğrafyanın rolü var mı?” soruma, “Kırsal ve izole topluluklarda yerel hastalıklar görülse de, günümüzde insanların artık çok fazla seyahat ettiğini ve izole yaşamadığını unutmamak gerekir. Japonya’dan Türkiye’ye seyahat eden bireyler olduğu gibi, Türkiye’den Japonya’ya gidenler de var. Dolayısıyla benzer hastalıklara sahip olmaları şaşırtıcı değil,” yanıtını veriyor.
ZORLU MUTASYON VE GENLERİN BULUNMASI ÖNÜMÜZÜ AÇACAK
Alanında heyecan verici olan unsurlardan birinin “tekrar genişlemesi” olduğunu belirten Matsumoto, “Keşfettiğimiz genler, çeşitli hastalıklarla ilişkili olduğunu ortaya koyuyor. Bu tür tekrar artışlarını en gelişmiş teknolojilerle dahi tespit etmek zordur. Ancak, tekrar artışlarını tespit ederek yeni bir gen keşfi sağlamak mümkün oluyor. Demans, bu hastalıkların başında geliyor. Hem pediatrik hem de yetişkinler üzerinde NOTCH2NLC geni üzerinde çalışıyorum. Çocuklarda veri toplama süreçleri daha kolay olsa da, yetişkinlerde oldukça zorlayıcıdır, çünkü hastaların ailelerinden ek veriler almak gerekiyor. Yeni bir fenotip üzerinde çalıştığımızı ve bu çalışmayı kısa süre içinde tamamlayacağımızı düşünüyorum,” ifadelerini kullanıyor. Zorlu mutasyonların ve genlerin tespiti ile pek çok yeni nörodejeneratif hastalığın sebeplerinin anlaşılabileceğine vurgu yapıyor.
