Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), farkındalığı artırmak amacıyla her yıl Şubat ayının son gününü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak belirlemiştir. Bu yıl, 2008’den bu yana kutlanan bu özel gün 28 Şubat’a denk gelmektedir.
Uluslararası sağlık kuruluşları ve araştırmalardan elde edilen verilere göre, nadir hastalıklara dair güncel bilgiler derlenmiştir.
ABD’deki Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) verilerine göre, dünya genelinde tespit edilen yaklaşık 7 bin nadir hastalık mevcuttur. Bu hastalıklarla mücadele eden yaklaşık 400 milyon insan bulunmaktadır.
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin kalıtsal olduğu, yüzde 20’sinin ise enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörlerle ortaya çıktığı bilinmektedir.
EURORDIS’e göre ise, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5’ini etkileyen nadir hastalıkların yüzde 75’i, çocuklarda görülmektedir.
NADİR HASTALIKLARIN TANIMI ÜLKEDEN ÜLKEYE DEĞİŞEBİLİYOR
Aynı hastalığı yaşayan bireyler arasında farklı semptomların gözlemlenmesi ve nadir hastalıklara dair yeterli araştırmaların yapılmaması, hastalığın tanımını zorlaştırmaktadır.
Bu nedenle nadir hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye değişiklik göstermektedir.
Amerika Birleşik Devletleri’nde 200 binden az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul edilirken, Avrupa Birliği’nde 10 binden 5 kişiyi etkileyen hastalıklar bu sınıfa girmektedir.
Avrupa genelinde 36 milyonu aşkın birey nadir hastalıklarla mücadele ederken, bu rakam ABD’de yaklaşık 30 milyon kişiye denk düşmektedir.
Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) verilerine göre, 100 bin insandan yaklaşık 65’inin etkilediği hastalıklar, İngiltere’de ise 2 bin kişiden 1’ini etkileyen hastalıklar “nadir” kategorisinde değerlendirilmektedir.
NADİR HASTALIKLARIN TEŞHİSİ 5 YILI AŞABİLİYOR
Nadir hastalıklarda hastadan hastaya değişen belirtiler ile tıbbi uzmanlık ve hasta bakım hizmetlerinin yetersiz kalması, teşhisin 5 yılı aşan bir süreyi bulabilmesine yol açmaktadır.
Cinsiyet ve yaş gibi etmenler teşhisi daha da zorlaştıran birçok vakada bu süre 10 yılı aşabilmektedir.
Avrupa Birliği’ne göre, hastalık teşhisi konulsa bile bireylerin yaklaşık yüzde 95’i uygun tedaviye ulaşamamaktadır.
TAŞ ADAM SENDROMU
Halk arasında “Taş Adam Sendromu” olarak da bilinen “Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” (FOP), nadir hastalıklar arasında dikkat çeken bir rahatsızlıktır.
Kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle kendini gösteren FOP, vücutta iskelet dışı kemik oluşumuna neden olmaktadır.
Kalp, dil, diyafram, göz kasları ve bazı düz kaslar dışında kalan bağlar, tendonlar ve iskelet kaslarındaki dokunun kemik dokusuna dönüşmesi, eklem yerlerinde de etkili olarak zamanla mekanik hareket kısıtlamalarına yol açmaktadır.
Bu hastalığı yaşayan bireyler, yemek yerken ve konuşurken zorluk yaşayabilmeleri nedeniyle ağız fonksiyonlarını kaybedebilmektedir.
Ayrıca, göğüs kafesinin çevresinde oluşan kemikler sebebiyle nefes almakta da güçlük çekebilmektedirler.
