Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, “balık kokusu sendromu” olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığı hakkında önemli bilgiler paylaştı. Genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olarak tanımlanan bu durum, hem tanı hem de yönetim açısından farkındalığın artırılması gerektiğini vurguladı.
Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı bileşiğin karaciğerde etkisiz hale getirilememesi nedeniyle ortaya çıktığını açıkladı. “Normal koşullarda FMO3 enzimi, bu bileşiği kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e dönüştürür. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu işlem aksar, TMA birikir ve ter, idrar ile nefes yoluyla vücut dışına atılır. Bunun neticesi olarak kişide kalıcı bir balık kokusu belirir” ifadesini kullandı.
Hastalık çoğunlukla FMO3 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığına dikkat çeken Ocak, bu genin karaciğerde trimetilamini dönüştüren enzimi kodladığını belirtti. Bu genin genetik geçiş özelliği taşıdığı için, benzer belirtiler gösteren ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin yapılmasının şart olduğunun altını çizdi.
Tanının, hastanın kokusuna dayalı klinik gözlem ile yapıldığını belirten Ocak, “İdrarda trimetilamin düzeyinin incelenmesi buna yardımcı olur; ancak en güvenilir tanı yöntemi FMO3 genindeki mutasyon analizidir” şeklinde konuştu.
TMA İÇERİĞİ YÜKSEK GIDALARI SINIRLANDIRIN
Trimetilaminüri için kesin bir tedavi olmasa da, TMA oluşumunu artıran gıdalardan uzak durulmasının faydalı olduğu ifade edildi. Prof. Dr. Ocak, “Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılması, aktif karbon kullanımı, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini (riboflavin) desteği gibi yöntemlerle hastalık kontrol altına alınabilir” dedi. Bunun yanı sıra kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek gibi unsurların da hastalıkla başa çıkmada önemli olduğu ifade edildi.
GENETİK DANIŞMANLIK ŞART
TMAU’nun hijyenle ilgili olmadığını, genetik bir bozukluk olarak değerlendirildiğini vurgulayan Prof. Dr. Ocak, “Bu bireyler genellikle koku nedeniyle toplumdan dışlanmakta ve eğitim ile iş hayatında ciddi sıkıntılar yaşamaktadırlar. Ancak bu durum, bir temizlik sorunu olmayıp genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Dolayısıyla tanı almış bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık, hem psikolojik hem de yönetimsel destek açısından son derece değerlidir” şeklinde uyarıda bulundu.
