Ana Paula Martins’in vücudundaki her hücrede, kadınların cinsel özellikleriyle ilişkili XX kromozomları bulunuyor.
Ancak ilginç bir durum söz konusu: Ana Paula’nın kan hücrelerinde XY kromozomları yer alıyor. Bu kromozomlar, genellikle erkeklere özgüdür.
Bu tür bir durumun ilk kez gözlemlendiği belirtiliyor. Doktorlar, Ana Paula’nın kanının, ikiz erkek kardeşinden geldiğini ve bu durumun anne karnında gerçekleştiğini düşünüyor.
Bu keşif, Ana Paula’nın 2022 yılında yaşadığı bir düşük olayının ardından ortaya çıktı.
Tıbbi muayene sırasında bir jinekolog, kromozomların incelendiği bir karyotip testi yapılmasını önerdi.
Bu test genellikle kan örneği üzerinden gerçekleştirilir.
Ana Paula, yaşadıklarını şöyle aktarıyor: “Laboratuvar benimle iletişime geçti, ve testi tekrarlamamı istediler.”
Sonuçlar, Ana Paula’nın kanında XY kromozomlarının bulunduğunu ortaya koydu ve bu durum hem onu hem de doktorları şaşırttı.
Brezilya’daki sağlık kuruluşu Fleury Medicina e Saude’de görevli jinekolog ve São Paulo Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde profesör olan Gustavo Maciel, “Hastayı muayene ettiğimde tamamen normal kadın özelliklerine sahipti” diyor ve ekliyor:
“Bir rahmi ve bir yumurtalığı vardı… Yumurtalıkları aktifti.”
Ana Paula, tıbbi araştırma için São Paulo’daki Albert Einstein İsrail Hastanesi’ne, genetik uzmanı Dr. Caio Quaio’ya yönlendirildi.
‘Kardeşinden bir parça onun içinde dolaşıyor’
Araştırma sürecinde Ana Paula’nın bir ikiz kardeşi olduğunu belirtmesi, vakasının anlaşılmasında kritik bir adım oldu.
DNA analizi, Ana Paula’nın kan hücrelerinin, sadece kendi kan hücrelerinin, ikiz kardeşinin hücreleriyle aynı olduğunu gösterdi.
Hücreler, aynı ayırt edici genetik özelliklere sahipti.
Prof. Maciel, “Ağzındaki DNA’da, tenindeki DNA’da o, kendi kişiliğine sahip,” şeklinde ifade ediyor ve ekliyor:
“[Onun] kanında… o onun kardeşidir.”
Ana Paula’nın durumu, bir kişinin vücudunda iki DNA setinin bulunduğu bir kimera (genetik) durumu olarak tanımlanıyor.
Bazı tıbbi işlemler kimerizme neden olabilse de, Dr. Quaio’ya göre kendiliğinden oluşan kimerizmler oldukça nadirdir.
Araştırmacılar, bilimsel literatürü incelerken, farklı cinsiyetteki kardeşler arasında kan alışverişinin gerçekleştiği başka memelilere ait ikiz gebelik vakaları buldular.
Ana Paula’nın plasentasının, anne karnındaki ikiz kardeşiyle bir tür temas kurduğuna ve bu bağlamda erkek çocuktan kız çocuğa kan taşıyan damarların bağlantısını oluşturduğuna inanılıyor.
Prof. Maciel, bu durumu şöyle açıklıyor:
“Fetal-fetal transfüzyon dediğimiz bir süreç yaşandı. Bir noktada, her iki bebeğin damarları ve atardamarları göbek kordonunda birbirine dolandı. Ve tüm kan örneklerini Ana Paula’ya aktardı.”
Maciel, “Ve en çarpıcı olanı da bu malzemenin onun hayatı boyunca orada kalmış olması” diye ekliyor.
Kardeşinin kan hücrelerinin, Ana Paula’nın kemik iliğine yerleşerek XY kromozomlu kan üretmeye başladığı, vücudunun geri kalanının ise XX olarak kaldığı düşünülüyor.
Dr. Quaio, “Yani kardeşinden bir parça taşıyor içinde,” diyor.
Nadir görülen başarılı bir hamilelik
Araştırma ekibi, bu sıra dışı vakanın bağışıklık ve insan üremesi üzerine yapılacak çalışmalara katkı sağlayabileceğine inanıyor.
Ana Paula’nın vücudu, bağışıklık sistemi tarafından saldırıya uğramadan kardeşinin hücrelerini tolere edebiliyor.
Prof. Maciel, “Onun vakası… örneğin organ nakli konusunu daha iyi anlamamız için bize araştırma fırsatları sunabilir,” şeklinde ifade ediyor.
Kadınlarda XY kromozomlarına dair nadir haberler mevcut olsa da, bunlar genellikle doğurganlık sorunlarıyla ilişkilidir.
Ana Paula’nın durumu ise farklı: Araştırma sürecinde hamile kalmayı başardı ve sağlıklı bir erkek çocuk dünyaya getirdi.
Yapılan genetik analizde çocuğun DNA’sının beklenildiği gibi olduğu görüldü: Kromozomların yarısı annesinden, yarısı babasından gelirken, amcasından hiç kromozom yoktu.
Prof. Maciel, durumu şöyle açıklıyor: “[Ana Paula’nın] yumurtası onun genetik materyalini içeriyor. Vücudunda dolaşan kan buna müdahale etmedi.”
Ana Paula’nın en büyük arzusu, genetik değişikliğin nedenini bulmak ve bunun hamileliğini olumsuz etkilemeyecek olmasıydı.
Ana Paula, “Hedefimin önüne geçebilecek bir şey değildi,” diyerek düşüncelerini dile getiriyor ve ekliyor:
“Hedefim bebeğimi doğurmaktı.”
Bu haber, BBC gazetecileri tarafından hazırlandı ve kontrol edildi. Bir pilot proje kapsamında çevirisi için yapay zekadan da faydalanıldı.
