Türkiye, beyin dokusunda hasara yol açan kalıtsal bir hastalık olan fenilketonürinin yaygın görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor. Bakanlık açıklamasına göre, her 6 bin 200 doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya gelmekte ve yaklaşık her 25 kişiden birinin bu hastalığın taşıyıcısı olduğu belirtiliyor.
Fenilketonüri ile ilgili taramalar, Türkiye’de ilk kez 1987 yılında başlatılmış olup, 2006 yılında oluşturulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı çerçevesinde tüm illerde devam etmektedir.
Bu program kapsamında, bebekten alınan birkaç damla topuk kanı ile gerçekleştirilen ücretsiz, hızlı ve kolay tarama testi ile hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor. Tarama testleri sonucunda hastalık şüphesi bulunan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları konusunda uzman kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı, bu kliniklerde yapılan ileri tetkiklerle konuluyor. Elde edilen test sonuçları, aile hekiminden veya annenin e-Nabız hesabından ulaşılabiliyor. Hastalık şüphesi durumlarında veya tekrar numune alınması gereken durumlarda, sağlık personeli aileyle en kısa sürede irtibata geçerek gerekli bilgileri iletiyor.
TEDAVİ EDİLMEMİŞ ÇOCUKLARDA OTİZME SEBEP OLABİLİYOR
Fenilketonürinin belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç hafta içerisinde kendini göstermeye başlıyor. Erken tanı konulamadığında ve tedavi edilmediğinde belirtiler zamanla daha da belirgin hale gelebiliyor.
Tedavi edilmeyen çocuklarda, konuşma gecikmesi, oturma ve yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar gibi sorunlar gözlemlenebiliyor. Ayrıca, bebeğin ten rengi, saç ve göz rengi normalden daha açık olabiliyor.
ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA ALTI HASTALIK TARANIYOR
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı dahilinde “Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi” gibi altı hastalık taranmaktadır.
Tarama paneline dahil edilebilecek yeni hastalıklar üzerinde çalışmalar devam etmektedir.
