Sağlık Bakanlığı’nın Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen, nadir hastalıkların toplumlarda 2 binde 1’den az sıklıkla görülen rahatsızlıklar olarak tanımlandığını ifade etti.
Dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalığın bulunduğunu ve her 15 kişiden birinin bu hastalıklardan etkilendiğini belirten Gülşen, Türkiye’de bu alanda sağlık hizmetlerinin geliştirilmesi için Bakanlık tarafından önemli adımlar atıldığını vurguladı.
Bu çerçevede hazırlanan “2023-2027 Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi”nin de dikkate değer bir çalışma olduğunu aktardı.
NÖROMUSKÜLER HASTALIK BİRİMLERİ İLE ERKEN TANI VE HIZLI TEDAVİ
Daire Başkanlığının kuruluşuyla iki ayrı yönetmelik çıkarıldığını ve nadir kas hastalıklarının teşhis, tedavi süreçlerinin hızlandırılması amacıyla nöromusküler hastalık birimlerinin kurulduğunu belirten Gülşen, SMA, DMD ve ALS gibi hastalıkların kontrollerinin daha verimli yürütüldüğünü kaydetti.
Türkiye genelinde şu anda 14 ilde 22 merkez aktif olarak hizmet verdiklerini ifade eden Gülşen, yeni şehir hastanelerinin açılmasıyla bu sayının artacağını bildirdi.
Bu birimlerin hastaların sağlık hizmetlerine daha hızlı erişim sağlaması açısından kritik öneme sahip olduğunun altını çizen Gülşen, “Hastalarımız tedavi sürecinde sık sık hekime gitmekteydi ve zaman kaybı yaşıyordu. Şimdi ise tüm ihtiyaçlarını tek merkezde karşılayabiliyoruz.” dedi.
Özel gereksinimli bireylerin tanı ve tedavi süreçlerini hızlandırmak amacıyla Çok Disiplinli Çocuk ve Genç Ruh Sağlığı Merkezinin (ÇÖZGEM) faaliyete geçtiğini hatırlatan Gülşen, bu merkezlerde bireylerin ihtiyaçlarına göre kapsamlı değerlendirilmelerin yapıldığını dile getirdi.
EVLİLİK ÖNCESİ SMA VE TALASEMİ TARAMA PROGRAMI
Bakanlık, nadir hastalıkların önlenmesi amacıyla evlilik öncesi SMA ve talasemi taramalarını yürütmektedir. Evlenecek çiftlerden alınan kan örnekleri ile taşıyıcılık saptanmakta ve gerektiğinde genetik danışmanlık hizmeti sunulmaktadır. Bu süreçte devletin sağladığı seçici gebelik hizmetleriyle sağlıklı embriyo seçimi yapılmakta, tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olmalarına yardımcı olunmaktadır.
Gülşen, SMA hastalığına yönelik geçici tarama uygulamalarına rağmen SMA’lı çocuk doğum oranında belirgin bir azalma görüldüğünü ifade etti. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun erken teşhis ve tedavi ile kontrol altına alınabildiğini vurguladı.
“Yenidoğan tarama programlarımız aslında taranan hastalıkların tamamı nadir hastalıklar olarak kabul edilmektedir. Bakanlığımız sayesinde birçok hastalık erken tanı ile tedavi edilebiliyor.” bilgisini paylaşan Gülşen, bu noktada yenidoğan taramalarının önemine dikkat çekti.
Fenilketonüri (PKU) gibi bazı nadir hastalıkların özel diyetle yönetilebildiğinin altını çizen Gülşen, “Erken tanı sayesinde bu bireylerin sağlıklı bir yaşam sürmeleri mümkündür. Bu nedenle yenidoğan taramalarını aksatmamak kritik öneme sahiptir.” şeklinde konuştu.
NADİR HASTALIKLARIN TAKİBİ İÇİN VERİ SİSTEMİ
Murat Gülşen, nadir hastalıklara yönelik en büyük sorunların başında eksik veri sistemi olduğunu ve mevcut tanı kodlama sistemlerinde yeterince yer
