Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, genetik hastalıklarla doğan çocukların sayısını azaltmayı hedeflediklerini belirtti. Elmas, “Kuzenlerimizle, anneannelerimizle ve dedelerimizle olan DNA benzerlikleri dikkat çekici. Her birey ortalama 2 veya 3 hastalığın taşıyıcısıdır. Bu durum, kuzen evliliklerinin yüksek risk taşımakla birlikte SMA ve DMD gibi birçok hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Bu noktada gebelik öncesi çiftler arasında ortak taşıyıcılık tespit testlerinin önem kazandığını vurgulamak gerekir” ifadelerini kullandı.
Nadir hastalıkların küresel bir halk sağlığı problemi olduğuna dikkat çeken Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, “Dünya genelinde 350-400 milyon, ülkemizde ise en az 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Nadir hastalıklar günü, her yıl şubat ayının son gününde anılmaktadır. Bu bağlamda, farkındalık yaratma amacıyla hastanemizde bir toplantı gerçekleştirdik. Duchenne kas distrofisi (DMD) gibi gen tedavisi ile gündeme gelen nadir hastalıklarda, yürüme gecikmesi, parmak ucunda yürüme ve çabuk yorulma gibi belirtiler görülebilir. Yürüme bozuklukları nedeniyle bu hastalar doğuştan kalça çıkığı tanısıyla takip edilebilir ve asıl hastalığın tanısı gecikebilir” dedi.
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu aktaran Prof. Dr. İçağasıoğlu, akraba evliliklerinin genetik hastalıklar için risk oluşturduğunu belirtti. Ailelerde bu konuya dair farkındalığı artırmak için sağlık çalışanları ve medyanın iş birliği yapmasının büyük önem taşıdığını vurguladı.
ÖKTEM: HASTALIKLAR TAHMİN EDİLENDEN DAHA SIK GÖRÜLÜYOR
Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sedat Öktem, nadir hastalıkların beklenenden daha sık görüldüğünü düşündüğünü belirtti. Öktem, “Bu hastalıkların birçoğunda solunum yetmezliği, kas güçsüzlüğü ve yutma zorlukları görülmekte. Dolayısıyla, bu hastalara yönelik yoğun bakım ve uzun süreli tedavi gerekliliği ortaya çıkabiliyor. Nadir hastalıkların erken tanınması, multidisipliner bir yaklaşım ile mümkün hale gelmektedir” dedi.
AL: BAĞIŞIKLIK YETMEZLİKLERİ NADİR HASTALIKLAR OLARAK SINIFLANDIRILIYOR
Doç. Dr. Serdar Al, bağışıklık yetmezliklerinin nadir hastalıklar arasında yer aldığını ifade ederek, “İmmün yetmezlikler, genetik incelemelerle tespit edilebilen çeşitli hastalık gruplarını kapsıyor. Son güncellemelerde, immünyetmezlik olarak tanımlanan hastalıkların sayısı 555’e ulaşmıştır. Özellikle çocukluk döneminde erken tanı ve farkındalık, doktorlar ve aileler için kritik öneme sahiptir. İmmün yetmezlikler, sık enfeksiyonlarla kendini gösterir ve ölümcül enfeksiyon hastalıklarına yol açabilir” değerlendirmesinde bulundu.
DİKKAT EDİLMESİ GEREKENLER
Doç. Dr. Al, ailelerin göz önünde bulundurması gereken belirtileri şöyle sıraladı: “Ağız içinde pamukçuk ve pişiğin uzun süre devam etmesi, sık enfeksiyonlar, yılda 2 aydan fazla antibiyotik kullanımı, yılda 4’ten fazla orta kulak iltihabı ve yılda 1’den fazla zatürre geçirme gibi durumlar, dikkatle ele alınmalıdır. Eğer bu belirtiler çocukta mevcutsa, bir çocuk al
